هموفیلی؛ بیماری وابسته به جنس/علائم و درمان این بیماری
تاریخ انتشار: ۳ مرداد ۱۴۰۲ | کد خبر: ۳۸۳۱۰۸۶۶
یک فوق تخصص خون و انکولوژی کودکان با اشاره به وجود درمان‌های جدیدی که اخیرا برای بیماری هموفیلی شناسایی شده است، درباره علایم و چگونگی روند درمان این بیماران توضیح داد
به گزارش ایسنا، دکتر نادر ممتازمنش ضمن گرامیداشت هفته ملی حمایت از بیماران هموفیلی، گفت: یکم تا هفتم مردادماه با عنوان هفته حمایت از بیماران هموفیلی نامگذاری شده است که فرصتی مغتنم برای آگاهی‌رسانی عمومی و حمایت از این بیماران است.
بیشتر بخوانید:
اخباری که در وبسایت منتشر نمی‌شوند!
رییس بخش خون و انکولوژی اطفال بیمارستان مفید، هموفیلی را یک بیماری خونریزی دهنده ژنتیکی و ارثی برشمرد و افزود: با توجه به این که هموفیلی یک بیماری وابسته به جنسیت است معمولا در پسران بروز می‌کند و دختران به ندرت دچار آن می‌شوند ولی می‌توانند ناقل بیماری باشند.
وی خاطرنشان کرد: 25 تا 30 درصد موارد بیماری بر اثر جهش یا موتاسیون ژنی بروز می‌کند و در این موارد سابقه خانوادگی وجود ندارد.
به گفته دکتر ممتازمنش، ژن عامل بیماری بر روی کروموزوم ایکس قرار دارد و پسران که دارای یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y هستند (دختران دو کروموزوم ایکس دارند) اگر کروموزوم ایکسی که از مادر به پسر می‌رسد حامل ژن بیماری باشد شاهد بروز این بیماری در وی خواهیم بود.
وی افزود: در دختران با توجه به وجود دو کروموزوم ایکس، اگر یکی از کروموزوم‌ها حامل ژن بیماری باشد ایکس سالم آن را پوشش می‌دهد و علائم بیماری بروز نمی‌کند و صرفا فرد ناقل بیماری می‌شود.
انواع هموفیلیرییس بخش خون و انکولوژی اطفال بیمارستان مفید با اشاره به انواع هموفیلی، گفت: هموفیلی A شایعترین نوع بیماری است که به دلیل کمبود فاکتور انعقادی هشت بروز می‌کند و 80 درصد بیماران به این نوع مبتلا هستند.
وی هموفیلی B را نوع دیگری از بیماری برشمرد که به دلیل کمبود فاکتور انعقادی 9 رخ می دهد و درصد کمی از بیماران هموفیلی را شامل می‌شود. انواع دیگری از بیماری نیز بر اثر کمبود فاکتور 11 بروز می‌کند که علایم خفیف‌تری دارد. همچنین اختلالات ناشی از کمبود سایر فاکتورهای انعقادی نیز وجود دارد که نادرتر هستند.
به گفته وی، گرچه علایم بیماری در انواع هموفیلی مشابه هستند و تفاوت چندانی با هم ندارند، اما به منظور درمان بیمار و ضرورت جایگزینی فاکتور انعقادی خاصی که در بدن فرد ساخته نمی‌شود باید حتما نوع هموفیلی با آزمایش‌های ویژه بررسی و مشخص شود.
علائم بیماریممتازمنش بیماری را از نظر شدت علائم به سه دسته خفیف، متوسط و شدید تقسیم کرد و گفت: در نوع شدید حتی بدون ضربه و خود به خود ممکن است بیمار دچار خونریزی شود. در نوع متوسط خونریزی خود به خودی ایجاد نمی‌شود اما با ضربه‌های خفیف احتمال بروز خونریزی وجود دارد. در نوع خفیف نیز خونریزی خودبه خودی با ضربه‌های خفیف وجود ندارد اما با ضربه های متوسط که در افراد عادی مشکلی جدی ایجاد نمی‌کند، خونریزی رخ می‌دهد.
این فوق تخصص خون و انکولوژی اطفال درباره تظاهرات بیماری، بیان کرد: خونریزی‌های عمقی در مفاصل، بافت‌های عمقی و نسج نرم عضلانی، داخل حفرات و مغز از تظاهرات هستند که میزان و شدت خونریزی و علایم آن بسته به میزان کمبود سطح فاکتور انعقادی متفاوت است.
رییس بخش خون و آنکولوژی اطفال بیمارستان مفید، علایم خونریزی مغزی را شامل بالارفتن فشار داخل جمجمه، کاهش سطح هوشیاری، افزایش دور سر در کودکانی که هنوز فواصل سطوح جمجمه آنها بسته نشده، تشنج، استفراغ و بی‌قراری برشمرد که نیازمند اقدام فوری و اورژانس است.
وی خاطرنشان کرد: خونریزی‌های مفصلی در ابتدا با یک احساس گزگز و مورمور در مفصل همراه است که در صورت عدم درمان (تزریق سریع فاکتور مناسب) به تورم و خونریزی شدید در مفصل منجر می‌شود و ممکن است در درازمدت و با تکرار خونریزی‌ها نیازمند جراحی و درمان‌های ارتوپدی باشد.
او خونریزی عمقی عضله در پی ضربه را از دیگر تظاهرات این بیماری برشمرد که به صورت یک هماتوم (توده خون) در نواحی مختلف بدن فرد نظیر پهلو، باسن، بازو یا ران مشاهده می‌شود.
این استاد دانشگاه با تاکید بر این که در این بیماران خونریزی معمولا با شدت ضربه متناسب نیست، گفت: یک فرد سالم بر اثر ضربه ناشی از یک تصادف شدید دچار هماتوم می‌شود؛ در حالی که این بیماران با یک ضربه خفیف تا معمولی ممکن است دچار هماتوم و خونریزی شوند. مثلا زمین خوردن در هنگام راه رفتن در کودکان سالم ممکن است منجر به کمی خراشیدگی و کوفتگی شود در حالی که در کودکان هموفیلی ممکن است موجب خونریزی در مفصل یا عضله شود.
وی یادآور شد: علائم بیماری گاهی ممکن است از همان بدو تولد آغاز شود و نوزاد در هنگام عبور از کانال زایمانی دچار آسیب و حتی خونریزی مغزی شود. یا هنگام راه افتادن کودک نوپا با ضربه و زمین خوردن شاهد خونریزی داخل مفصلی باشیم یا در اثر ضربه، خونریزی بافت‌های عمقی (عضلات، شکم ،اندام و داخل جمجمه) مشاهده شود.
این فوق تخصص خون و انکولوژی اطفال خاطرنشان کرد: امکان تشخیص این بیماری قبل از تولد با نمونه‌گیری از پرزهای جفتی در هفته 10 تا 12 حاملگی امکان‌پذیر است و از نظر ژنتیکی می‌توان وجود ژن معیوب را در جنین بررسی کرد.
به گفته وی، این تشخیص قبل از تولد در دنیا به عنوان پیشگیری مورد استفاده قرار می‌گیرد و می‌تواند در ارائه خدمات درمانی به بیمار و همچنین رعایت ملاحظات و احتیاطات از همان بدو تولد کمک کند.
ممتازمنش درمان این بیماران را شامل جایگزینی فاکتور مناسب ذکر کرد و افزود: در زمان‌های گذشته هرگاه بیمار دچار خونریزی در مفصل می‌شد فاکتور دریافت می‌کرد اما امروزه تاکید بر پیشگیری از بروز آن است. بنابراین به منظور اجتناب از بروز خونریزی با توجه به شرایط بیمار، تعداد و میزان تزریق فاکتور در هفته توسط پزشک معالج توصیه می‌شود تا از بروز خونریزی جلوگیری شود. زیرا تکرار خونریزی در مفاصل به مرور زمان باعث تخریب مفصل و عدم کارایی آن می‌شود.
توصیه‌های مهم به بیماران هموفیلیدکتر نادر ممتازمنش در ادامه سخنان خود به بیان توصیه‌هایی به بیماران هموفیلی و خانواده‌های آنان پرداخت که به شرح زیر است:
- در صورت داشتن سابقه خانوادگی بیماری و مشاهده علائم ذکر شده و خونریزی‌های غیرطبیعی حتما به پزشک مراجعه شود.
- با توجه به بروز 30 درصدی موارد جهش بیماری، درصورت مشاهده هر گونه خونریزی غیرطبیعی در کودک حتی در صورت عدم وجود سابقه خانوادگی انجام اقدامات تشخیصی الزامی است.
- پس از تشخیص بیماری حتما باید روند درمان، پیگیریهای لازم و عمل به توصیه‌های پزشک برای تزریق فاکتور انجام شود تا فرد با گرفتاری‌های مزمن مفصل روبرو نشود.
- مبتلایان به این بیماری باید از فعالیت‌ها یا ورزش‌هایی که با ضربه شدید یا زمین خوردگی‌های شدید همراه است اجتناب کرده و تا حد امکان از خود در مقابل ضربه‌ها مراقبت کنند.
- در هنگام ورزش‌هایی مانند دوچرخه سواری از وسایل محافظتی استفاده شود.
- ورزش‌هایی نظیر شنا برای این کودکان مفید است اما حتی در هنگام ورزش‌های ساده‌تر نیز باید رعایت احتیاط انجام شود.
- با توجه به اهمیت رشد سالم روانی این کودکان می‌توان از مشاوره‌های روانشناسی بویژه در سنین نوجوانی بهره گرفت.
- در این افراد رعایت اصول پیشگیری، پیگیری و انجام به موقع و صحیح مراحل درمانی و اجرای توصیه‌های پزشک معالج برای دستیابی به یک زندگی با کیفیت‌تر ضروری است.
ممتازمنش خاطرنشان کرد: در دانشگاه علوم پزشکی شهیدبهشتی مرکز جامع ارایه خدمات به کودکان هموفیلی مستقر در بیمارستان کودکان مفید سال‌هاست که به خدمت‌رسانی به این بیماران مشغول است و همچنین نقش مهمی در آموزش متخصصان و فوق تخصصان خون کودکان در کشور داشته است که تعداد زیادی از آنان امروز در اقصی نقاط کشور مشغول فعالیت و خدمت رسانی به بیماران هستند.
بنابر اعلام روابط عمومی دانشگاه علوم پزشکی شهیدبهشتی وی در پایان سخنان خود با اشاره به مطرح شدن درمان‌های جدید در سال های اخیر که می‌تواند درمان هموفیلی را متحول کند برای تمامی این بیماران آرزوی سلامت و تندرستی کرد.
انتهای پیام
منبع: ایسنا
کلیدواژه: هموفيلي بیماری غیرواگیر شهرداري تهران تهران شوراي شهر تهران محرم 1402 پليس گرما پليس راهور وزارت بهداشت شهرداري تهران تهران شوراي شهر تهران محرم 1402 بیماران هموفیلی فاکتور انعقادی کروموزوم ایکس خونریزی ها ضربه ها
درخواست حذف خبر:
«خبربان» یک خبرخوان هوشمند و خودکار است و این خبر را به‌طور اتوماتیک از وبسایت www.isna.ir دریافت کرده‌است، لذا منبع این خبر، وبسایت «ایسنا» بوده و سایت «خبربان» مسئولیتی در قبال محتوای آن ندارد. چنانچه درخواست حذف این خبر را دارید، کد ۳۸۳۱۰۸۶۶ را به همراه موضوع به شماره ۱۰۰۰۱۵۷۰ پیامک فرمایید. لطفاً در صورتی‌که در مورد این خبر، نظر یا سئوالی دارید، با منبع خبر (اینجا) ارتباط برقرار نمایید.
با استناد به ماده ۷۴ قانون تجارت الکترونیک مصوب ۱۳۸۲/۱۰/۱۷ مجلس شورای اسلامی و با عنایت به اینکه سایت «خبربان» مصداق بستر مبادلات الکترونیکی متنی، صوتی و تصویر است، مسئولیت نقض حقوق تصریح شده مولفان در قانون فوق از قبیل تکثیر، اجرا و توزیع و یا هر گونه محتوی خلاف قوانین کشور ایران بر عهده منبع خبر و کاربران است.
خبر بعدی:
اگر معده درد یا رفلاکس معده دارید، این مطلب را بخوانید
آفتاب‌‌نیوز :
رفلاکس اسید می‌تواند یکی از علائم بیماری رفلاکس معده به مری (GERD) باشد. علائم آن شامل خس خس سینه، سرفه و تنگی نفس است که به عنوان تنگی نفس نیز شناخته می‌شود.
تحقیقات نشان می‌دهد که این بیماری اغلب یک علت زمینهای و گاهی ناشناخته آسم و سایر مشکلات تنفسی است.
زمانی که اسید معده از مری عبور می‌کند، می‌تواند وارد ریه‌ها و گلو شود. آن نواحی را تحریک کند و منجر به مشکلات تنفسی شود، از جمله:
التهاب ریه
اگر اسید در ریه‌ها تنفس شود، می‌تواند باعث التهاب یا تنگ شدن راه‌های هوایی شود و منجر به برونشیت یا ذات‌الریه شود.
تحریک دستگاه تنفسی فوقانی
اگر اسید سیستم تنفسی فوقانی از جمله گلو را تحریک کند، ممکن است ترشح خلط، احتقان قفسه سینه و سرفه را تجربه کنید.
علاوه بر این می‌تواند علائم آسم را برای افرادی که هر دو بیماری را دارند ایجاد کند. اگر رفلاکس اسید درمان نشود، می‌تواند عوارض زیادی ایجاد کند، به ویژه در افرادی که چندین بار در هفته آن را تجربه می‌کنند.
شرایط تنفسی
رفلاکس اسید درمان نشده یا رفلاکس اسید یکی از علل شروع آسم بزرگسالان است. همچنین می‌تواند باعث عفونت سینوسی، زخم و آسیب ریه ناشی از برگشت اسید به ریه‌ها شود.
مشکلات مری
رفلاکس اسید آسیب زیادی به مری می‌زند، لوله‌ای که غذا را از گلو به معده می‌برد. با گذشت زمان، عبور اسید معده به مری می‌تواند باعث ایجاد موارد زیر شود:
تغییر در پوشش مری
سرطان مری
سختی یا درد در هنگام بلع
تنگی مری
رفلاکس اسید درمان نشده می‌تواند منجر به عوارض دیگری مانند موارد زیر شود:
پوسیدگی دندان
کم خوابی
گلودرد مزمن
چگونه رفلاکس اسید و تنگی نفس را مدیریت کنیم؟
صحبت با پزشک در مورد علائم تنفسی مهم است، به خصوص اگر آسم دارید یا مشکوک هستید که ممکن است به آن مبتلا شده باشید. مدیریت رفلاکس اسید می‌تواند به شما در کنترل و کاهش تنگی نفس کمک کند.
تغییر سبک زندگی و رژیم غذایی
تغییرات سبک زندگی و رژیم غذایی تاثیر قابل توجهی بر افراد مبتلا به رفلاکس اسید دارد.
از خوردن غذا‌ها و نوشیدنی‌هایی (غذا‌های چرب، سرخ شده و تند، کافئین و نوشابه‌های گازدار) که باعث آن می‌شوند خودداری کنید.
دارو‌ها
دارو‌های بدون نسخه و تجویزی می‌توانند به درمان رفلاکس اسید کمک کنند. اگر متوجه شدید که رفلاکس اسید یا تنفس شما به طور ناگهانی بدتر می‌شود، باید با پزشک تماس بگیرید. این امر به ویژه زمانی مهم است که متوجه علائم جدید می‌شوید یا زمانی که علائم موجود شما شروع به تداخل با توانایی شما در انجام فعالیت‌های عادی روزانه می‌کند.
منبع: سلامت نیوز
بازداشت مروج کودکهمسری برای تبلیغ آرایشگاه زنانه در اینستاگرام